Tamiz

En 1973, el Dr. Antonio Velázquez inició un programa de Tamiz Neonatal en México, el primero en América Latina. En 1988 se hace obligatorio someter al tamiz para la detección del Hipotiroidismo Congénito a todos los recién nacidos de México.

Recientemente y gracias a la introducción de nuevos procedimientos, se ha logrado extender los beneficios de dichos estudios para los recién nacidos por medio del denominado ahora “Tamiz Neonatal Ampliado”. Se han logrado adaptar técnicas avanzadas para el estudio de las mismas gotas de sangre y esto ha hecho posible determinar la detección oportuna de más de una decena de padecimientos.

La mayor parte de las enfermedades genéticas solo son reconocidas después de algunos meses o años, ante manifestaciones respiratorias recidivantes, trastornos digestivos crónicos, anemia, hepatoesplenomegalia (crecimiento del hígado y del bazo.), crisis dolorosas inexplicadas, trastornos del desarrollo psicomotor e incluso un retraso mental. Entonces ya es demasiado tarde y los tratamientos disponibles solo pueden detener la evolución o retrasar la agravación. Sucede también que las consecuencias del defecto genético se manifiestan en las dos o tres primeras semanas que siguen al nacimiento, en un momento en que el recién nacido en su casa ya no está tan estrictamente vigilado y los trastornos que se producen, como la falta de aumento de peso, vómitos o letargia, no se relacionan inmediatamente con la causa que los produce. Este es el caso de formas graves de perdida de sal o de los defectos de síntesis de las hormonas suprarrenales, para las cuales existen unos plazos muy estrictos del Tamiz, puesto que luego perdería toda su utilidad.

El tamiz neonatal  consiste en el análisis de unas gotas de sangre (cinco gotas) extraídas del cordón umbilical o del talón del bebe colectadas en un papel filtro especial (la llamada “Tarjeta de Guthrie”) que se envía al laboratorio.

El Tamiz Neonatal, que también recibe el nombre de pesquisa, búsqueda o tría, consiste en analizar algunos de los factores indicadores de alteración en la sangre de los recién nacidos. Cuando se encuentra algún cambio se considera que el recién nacido es "sospechoso" de algún trastorno del metabolismo. Este caso sospechoso debe confirmarse a través de otros estudios. El tamiz se realiza entre los 5 y 7 días. Sirve para la detección precoz de varias enfermedades como:

 El hipotiroidismo (que es detectable a partir de las 48 horas).

 La fenilcetonuria, que se puede detectar entre 3 a 7 días tras el inicio de la alimentación.

 La fibrosis quística, mediante tripsina inmunorreactiva.

 La hiperplasia adrenal congénita.

El control de estas enfermedades se logra mediante cambios en la alimentación o con la administración de medicamentos, siempre y cuando sean descubiertas a tiempo. Si la primera muestra de sangre se tomó antes de que el bebé tuviera 24 hrs. de vida, será necesario repetirlo para detectar cualquier anormalidad que se presente después de este tiempo.